Durante décadas, un misterio médico en torno a un antígeno sanguíneo raro dejó perplejos a los investigadores y los dejó sin respuestas. Ahora, después de 50 años de persistencia y tecnología de vanguardia, los científicos han descifrado el código con la identificación de un nuevo sistema de grupo sanguíneo, llamado MAL. Este descubrimiento no solo ofrece información sobre el esquivo antígeno AnWj, sino que también abre las puertas para una mejor atención y tratamiento para las personas con tipos de sangre raros.
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El avance se publicó en Blood, una revista médica revisada por pares de la Sociedad Estadounidense de Hematología, y marca un logro monumental en el campo de la hematología.
El misterio surgió por primera vez en 1972 cuando los médicos encontraron una muestra de sangre inusual de una mujer embarazada. A diferencia de todos los tipos de sangre conocidos, su muestra carecía de una molécula de superficie, o antígeno, que se había observado en todos los demás. Durante cinco décadas, esta anomalía desconcertó a los profesionales médicos y a los investigadores por igual. Sin embargo, en colaboración con la Universidad de Bristol, un equipo de investigación del Servicio Nacional de Sangre y Trasplante (NHSBT) del Reino Unido ha resuelto finalmente el enigma.
Los investigadores identificaron el antígeno AnWj, hasta entonces misterioso, como parte del sistema de grupo sanguíneo MAL, recientemente descubierto, lo que lo convierte en el 47.º sistema de grupo sanguíneo conocido. Los hallazgos representan un gran avance en la comprensión de los tipos de sangre y sus variaciones.
Louise Tilley, científica investigadora sénior del NHSBT, expresó su entusiasmo por este logro: "Esto representa un gran logro y la culminación de un largo esfuerzo en equipo. Ahora podemos ofrecer una mejor atención a pacientes raros, pero importantes".
Tilley trabajó en este proyecto durante casi dos décadas y señaló que el descubrimiento mejoraría la identificación y el tratamiento de pacientes con tipos de sangre raros.
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El antígeno AnWj, identificado por primera vez en 1972, desconcertó a los investigadores durante años. Más del 99,9% de la población es positiva al AnWj, lo que significa que su sangre contiene este antígeno. Sin embargo, quienes son negativos al AnWj se enfrentan a graves riesgos si reciben sangre positiva al AnWj en transfusiones.
Enfermedades como el cáncer o trastornos sanguíneos específicos suelen provocar la pérdida de este antígeno. Aun así, los investigadores descubrieron que un pequeño porcentaje de personas carecen genéticamente del antígeno AnWj por completo. Este hallazgo dio lugar a una mayor investigación, lo que llevó al equipo a desentrañar la base genética de la condición negativa al AnWj.
Nicole Thornton, directora de la Referencia de glóbulos rojos del IBGRL en el NHSBT, explicó: "Resolver la base genética del AnWj ha sido uno de nuestros proyectos más desafiantes". Añadió que demostrar que un gen codifica un antígeno de un grupo sanguíneo es un proceso complejo, pero la dedicación del equipo condujo a un avance importante.
Descubrieron que el antígeno AnWj se transporta en la proteína Mal. Las personas con el antígeno AnWj expresan la proteína Mal en sus glóbulos rojos, mientras que aquellas con una deleción genética del gen MAL no lo hacen, lo que las hace negativas para AnWj.
El equipo de investigación empleó tecnología de vanguardia, incluida la secuenciación completa del exoma, para desvelar los secretos del antígeno AnWj. La secuenciación completa del exoma implica el análisis de las partes del genoma que codifican proteínas. En este caso, la tecnología reveló que las deleciones homocigóticas en el gen MAL causan la rara condición de negativa para AnWj.
Además, la investigación confirmó que la proteína Mal desempeña un papel clave en el mantenimiento de la estabilidad de la membrana celular y en la facilitación del transporte celular. Curiosamente, los antígenos AnWj no aparecen en los recién nacidos, sino que se desarrollan poco después del nacimiento.
El descubrimiento del sistema de grupo sanguíneo MAL no solo resuelve un misterio de décadas de antigüedad, sino que también tiene implicaciones importantes para la atención al paciente. Con este nuevo conocimiento, los investigadores pueden ahora desarrollar pruebas de genotipado para detectar individuos AnWj-negativos. Estas pruebas serán cruciales para prevenir reacciones transfusionales potencialmente mortales para aquellos que carecen del antígeno AnWj.
Ahora, las pruebas de genotipado pueden diseñarse para identificar a los pacientes y donantes genéticamente AnWj-negativos, dijo Nicole Thornton. Agregó que estas pruebas podrían incorporarse a las plataformas de genotipado existentes, lo que sería un gran avance para la atención médica.
Aproximadamente 400 pacientes en todo el mundo cada año dependen de la compatibilidad sanguínea precisa para asegurar su supervivencia. Con el descubrimiento del sistema de grupo sanguíneo MAL, los pacientes con tipos sanguíneos raros ahora tendrán acceso a transfusiones más seguras y efectivas. Los tipos sanguíneos raros como AnWj-negativos, que antes eran difíciles de detectar, ahora pueden identificarse mediante pruebas genéticas avanzadas.
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El descubrimiento del grupo sanguíneo MAL representa un avance importante en la investigación médica, con el potencial de salvar miles de vidas en todo el mundo. Para Louise Tilley, que trabajó incansablemente en este proyecto durante casi 20 años, es un logro que define su carrera.
Además de mejorar nuestra comprensión de los tipos de sangre, este descubrimiento también tiene el potencial de salvar vidas a nivel mundial. La capacidad de genotipar para el antígeno AnWj transformará la forma en que se tratan los tipos de sangre raros, lo que permitirá a los médicos proporcionar transfusiones que salvan vidas sin el riesgo de reacciones graves.
Con los avances en la genotipificación y la identificación de grupos sanguíneos raros, el futuro de la atención médica parece más brillante que nunca. Los científicos y los profesionales médicos ahora pueden tratar con confianza a los pacientes con tipos de sangre raros, ofreciéndoles una mayor probabilidad de supervivencia y una mejor calidad de vida.
En los próximos años, este descubrimiento revolucionario puede allanar el camino para futuras innovaciones en las transfusiones de sangre y garantizar que incluso los tipos de sangre más raros reciban la atención y el cuidado que merecen.
